Érettségi Portál 2014

Érettségi tételek, érettségi feladatok, érettségi tesztek



Érettségi feladatok
Érettségi tételek
A META-Don Bosco OKJ képzései
A Számalk-Szalézi Szakközépiskola tanfolyamai

Mendeli genetika

Beküldő: adminszamalk
Biológia tételek
6.2 Mendeli genetika
1. A genetika alaptörvényei
Az élőlények olyanok, mintha meg lennének tervezve. A tulajdonságaik lényegében a bennük végbemenő anyagcsere folyamatok programvezérelt biokémiai reakcióira vezethetők vissza. Főleg e reakciók katalizátoraira, az enzimfehérjékre, valamint az ugyancsak fehérje természetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A fehérjék szerkezete elsősorban az őket felépítő aminosavak sorrendjétől függ. Ezt pedig a DNS molekula irányítja, információs csatornáin keresztül a fehérjeszintézis folyamatában. A különböző szerkezetű fehérjék aminosav sorrendjére vonatkozó információkat a DNS molekula különböző szakaszai tárolják. Végső soron tehát a DNS molekula ezen szakaszai felelősek közvetve, a fehérjék szintézisén keresztül, az egyedek tulajdonságaiért. A DNS molekulában tárolt információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás folyamatában öröklődnek. Az örökítő anyag tehát a DNS, és benne azon egységek, amelyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét, vagyis a gének. Valójában tehát nem a tulajdonságok öröklődnek, hanem azok a gének, amelyek meghatározzák őket. Az egyedeknek a gének működése következtében kialakult külső megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak összességét fenotípusnak nevezzük. A mögötte található genetikai háttér, vagyis az egyed össze génje alkotja az egyed genotípusát.
A sejtek DNS állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül. Az egymásnak megfelelő, homológ kromoszómák a diploid sejtekben kromoszóma párokat alkotnak. Ezekben minden génből kettő található, amelyek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén helyezkednek el. A természetben egy adott génnek különböző változatai lehetnek, ezeket a génváltozatokat közös néven alléloknak nevezzük. Természetes populációkban egy-egy gén alléljainak száma 1-20, ritka esetben néhány száz között változik. Az illető populációban a leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezik. A haploid sejtekben minden génnek csak egyik vagy másik allélja, a diploid sejtekben pedig két allélja lehet jelen. Ha a diploid sejtekben a homológ kromoszómák egy adott gén helyét egyforma allél tölti be, akkor homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az adott génre nézve. Bármennyi is az allélok száma, egyetlen egyedbe csak két példány kerülhet. Ha figyelembe vesszük, hogy a gének száma például egy gerinces faj esetében több tízezer is lehet, és ezek számtalan allélja fordulhat elő az illető faj populációiban, akkor nyilvánvaló, hogy a természetben két egészen egyforma génkészlettel rendelkező egyed előfordulási valószínűsége rendkívül csekély. Így lényegében minden egyed teljesen egyéni génkészlettel rendelkezik. A genotípusnak ez az óriási változatossága hozza létre az egy fajhoz tartozó egyedek külső megjelenésében megfigyelhető fenotípusos változatosságot.
A genetika alaptörvényeinek megismeréséhez Mendel vizsgálataiból választottunk ki néhányat. A kerti borsó egyik jellegzetes öröklődő tulajdonsága a borsómagvak sima vagy ráncos felszíne. Induljunk ki e tulajdonságokra nézve homozigóta szülőkből. Az allélok jelölésére általában különböző betűket használunk. Ebben az esetben a sima tulajdonságokkal rendelkező allélpár jele: AA, míg a ráncos tulajdonságú anyai allélpár jele aa. Természetesen az anyai vagy az apai haploid ivarsejtekben csak egyetlen A vagy a allél található. A latin parentes szó szülőket jelent. Ezért gyakran jelölik gyakran P betűvel a genetikai táblázatokban a szülői nemzedéket. Hasonlóan az utódokra vonatkozó filiale szóból ered az első vagy a második utódnemzedék F1, illetve F2 jelölése. A két homozigóta szülő ivarsejtjeinek keresztezése után az F1 nemzedék mindegyik tagja hibrid lesz, vagyis mind az apai, mind az anyai tulajdonságot hordozó allél megtalálható bennük. Az F1 nemzedék tagjai tehát genotípusukra nézve Aa allélpárral rendelkező heterozigóták, míg fenotípusukra egységesen a sima felszínű borsómag a jellemző. A hibridek genotípusában meglévő két szülői tulajdonság közül csak az egyik jelentkezik a fenotípusban, ez az uralkodó, vagy más néven domináns jelleg, szemben a másik, rejtve maradó, lappangó recesszív tulajdonsággal. Ezeket a jelenségeket Mendel az uniformitás törvényében foglalta össze, amely azt fejezi ki, hogy a homozigóta szülői formák keresztezéséből származó első hibrid nemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát tekintve azonos.
Mendel tovább folytatta a keresztezéseket, most már a hibrid nemzedék tagjai között. Nyilvánvalóan a heterozigóta egyedekre is vonatkozik, hogy az allélpárokból csak egyetlen allél – ez bármelyik szülőtől származhat – található haploid ivarsejtjeikben. Az F2 nemzedékben a heterozigóta hibridek utódainak háromnegyed részére megint a domináns tulajdonság volt jellemző, de egy negyed részénél megjelent az eredeti homozigóta szülői tulajdonságok közül a recesszív jelleg. Az F1 nemzedék egyöntetűsége után tehát az F2 nemzedékben a fenotípusos jelleg újra szétválva, kétfelé hasadva az eredeti szülői tulajdonságoknak megfelelően jelentkezik mind a sima, mind a ráncos borsómag. A fenotípus 3:1 arányú megjelenése azonban nem tükrözi a háttérben lévő genotípus arányait. A domináns forma kétféle genotípusa miatt ugyanis az utódok 25%-a homozigóta domináns, 50%-a heterozigóta domináns, míg a maradék 25% genotípusa homozigóta recesszív. Mendel számos más tulajdonságpárral is elvégezte vizsgálatait, és mindig ugyanerre az eredményre jutott. Ezek alapján fogalmazta meg a hasadás törvényét, amelyben azt foglalta össze, hogy a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben.
Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is tisztázta. Eddig csak egy-egy tulajdonság allélpárjait vizsgálta, ezután olyan keresztezéseket is végzett, ahol a szülők két tulajdonságban is különböztek egymástól. Az egyik ilyen kísérletében a sima és a ráncos tulajdonságpár mellett a borsómagvak sziklevelének sárga és zöld tulajdonságpárját is vizsgálta. A vizsgálathoz felhasznált homozigóta szülők közül a domináns apa sima AA és sárga BB tulajdonságokkal rendelkezett. A recesszív anya allélpárjaira a ráncos aa és a zöld bb volt a jellemző. Mint az várható volt, az F1 nemzedék mindegyik tagja egyforma lett. A hibrideket egymással keresztezve az F2 nemzedékben kilenc különböző genotípus és négy különböző fenotípus jelent meg. A genotípusokat megvizsgálva az tapasztalható, hogy mindkét tulajdonság arányai külön-külön pontosan megfelelnek az egy allélpár öröklődésénél tapasztaltakkal. Ha a genetikai táblázatot egy keresztvonallal négy csoportra osztjuk, mindegyik típuson belül a fenotípus 3:1 arányú megoszlását is tapasztalhatjuk. Ha azonban az összes fenotípus 9:3:3:1 arányban létrejött változatait együttesen vizsgáljuk, akkor azt találjuk, hogy két olyan tulajdonságpár is egymás mellé került az utódokban, amelyek az eredeti szülői kromoszómákban együtt nem találhatók meg.
A ráncos–sárga és sima–zöld tulajdonságpárok Mendelt arra a következtetésre juttatta, hogy a két tulajdonság négy ivarsejtbe kerülő allélja egymástól teljesen függetlenül és véletlenszerűen kombinálódhat, esetenként teljesen új kombinációkat hozva létre. Számos hasonló vizsgálatának eredményét foglalta össze a független öröklődés törvényében, amely lényegében azt mondja ki, hogy az egyes tulajdonságpárok függetlenül öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői jellegek egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. Mendel további kutatásai során három különböző tulajdonságpár öröklődésének a vizsgálatát is elvégezte, és ott 27 különböző genotípust kapott. A függetlenül kombinálódó allélpárok esetén az F2 nemzedékben egy tulajdonságpár 3, két tulajdonságpár 9, három tulajdonságpár 27, míg n tulajdonságpár 3n genotípust eredményezhet.
Mendel munkásságát követően a 20. század elején elvégzett kísérletekből világossá vált a genetikai alaptörvények általános érvénye. Kezdetben a mendeli kísérleteket végezték el, majd egyre szélesebb körben terjedtek el a különböző állatokkal végzett vizsgálatok. A domináns–recesszív öröklés állatokra vonatkozó egyik példája a feketetarka és a vöröstarka szőrzetű szarvasmarhák keresztezése. Ebben a borsókeresztezésekhez hasonlóan egy génes öröklődést mutattak ki. A heterozigóták domináns allélja a feketetarka, a recesszív allél a vöröstarka színezetnek megfelelő gén volt. Az F1 nemzedék az uniformitás törvényének megfelelően csak heterozigóta genotípusú és feketetarka fenotípusú egyedekből állt. Az F2 nemzedékben az allélpárok hasadása után 3:1 arányban jelentek meg a domináns feketetarka és a recesszív vöröstarka egyedek.
Az ember számos tulajdonságának és néhány betegségtünetének is a domináns–recesszív öröklődésben találták meg az okát. Jól ismert betegség például az albinizmus, amelynek következtében a bőr, a haj és a szem festéktartalma majdnem teljesen hiányzik, vagyis kórosan színhiányos az illető egyed. Családfák vizsgálatakor kimutatták, hogy az ember albinizmusa recesszív tulajdonság, az albínó egyedek aa homozigóták. Átlag 25-30 ezer gyerek közül születik egy albínó. Az emberek túlnyomó többsége tehát a pigmentáltság szempontjából homozigóta domináns AA, és csak kevés a heterozigóta domináns Aa allélpárral rendelkező egyed. A pigmentáltság szempontjából egy homozigóta domináns és egy recesszív albínó házasságából született gyerekek normálisan pigmentáltak. Az albínó jellegre a heterozigóták házasságából már 25%-os az albínó utód létrejöttének valószínűsége, míg a heterozigóta és albínó párnál ez 50%-os valószínűségű. Természetesen két recesszív albínó szülő mindegyik gyermeke albínó lesz.
Egyes esetekben a domináns allél fenotípusos kifejeződése gyengébb a heterozigótákban, mint a homozigótákban. A nem teljes értékű domináns allél jelenléte az öröklésmenetben a két fenotípus köztes formáját, intermedier öröklésmenetet idéz elő. A hazai kertekben is jól ismert dísznövény a csodatölcsérfélékhez tartozó estike. Különböző színű fajaiban a virág színének öröklődéséért egy allélpár a felelős. Ha homozigóta növények piros és fehér virágú egyedeit keresztezik egymással, az F1 nemzedékben egyforma fenotípusú és genotípusú utódok jelennek meg. Az eddigiektől eltérően azonban azzal a különbséggel, hogy a heterozigóta hibridekben a domináns fenotípus gyengébben jelentkezik, így az utódok piros helyett egységesen rózsaszínűek lesznek. Két ilyen hibridet keresztezve egymással, az F2 nemzedék tagjai 1:2:1 arányban hasadnak domináns, illetve recesszív fenotípusokra, amiből a két heterozigóta a nem teljes értékű domináns fenotípusú rózsaszín lesz.
A domináns–recesszív öröklődésnek egy jellegzetes változata a kodominancia jelensége. Egyik legjobban ismert példája az emberi AB0-vércsoportrendszer öröklődése. Az AB0-vércsoportok létrejöttének genetikai hátterét összesen három allél határozza meg, ezek közül kettő, az A és B domináns a 0 alléllal szemben. Mivel közismert, hogy egy diploid szervezetben azonos génhelyre csak két allél kerülhet, így ezek viszonya határozza meg az utódokban kialakuló vércsoportot. Az A-, és B-vércsoport genotípusaiban domináns allélok találhatók. Az A-vércsoportot a homozigóta AA és a heterozigóta A0 allélpár, a B-vércsoportot a BB, illetve a B0 allélpár hozza létre. A 0-vércsoport hátterében pedig a homozigóta 00 alélpár áll. Az A allél és a B allél egyformán dominánsak a 0 alléllal szemben. Együttes előfordulásukkor az AB allélpárban a két allél kodomináns, vagyis mindkettő hatása egyaránt érvényesül, tehát az utódban keletkező vércsoport AB típusú lesz.
Vannak olyan esetek, amikor egyetlen tulajdonság kialakításában egynél több allélpár vesz részt. Ezek valójában nem a géneken, hanem a gének által előállított fehérjéken keresztül hatnak egymásra. Ez utóbbiak ugyanis a sejtek anyagcsere-folyamataiban esetenként kölcsönhatásba léphetnek egymással, és ilyenkor a fenotípus hasadásviszonyai módosulnak anélkül, hogy a genetikai alaptörvények lényegét alapvetően megszegnék. Így öröklődik például a tarajforma különböző házityúkfajták keresztezésekor. A házityúkok tartajformáját két allélpár határozza meg. Rózsatarajú és borsótarajú házityúkot keresztezve az F1 hibridnemzedékben egy új fenotípus, a diótaraj jelenik meg. Ez a fenotípus csak akkor fejlődik ki, ha az R és a B, a két domináns allél egyszerre van jelen egy adott egyedben. A diótarajú hibrideket egymással keresztezve az F2 nemzedékben, a fenotípusok a mendeli törvényeknek megfelelően 9:3:3:1 arányban oszlottak meg. Mégis egészen más ez az eredmény, mert az egyik szülői tulajdonságra sem hasonlító, két teljesen új fenotípus, a kétszeresen domináns diótaraj és a kétszeresen recesszív egyszerű taraj jelent meg az utódok között. Az új fenotípusok a kétféle gén által előállított fehérjék kölcsönhatásainak eredményeként alakulnak ki az egyedfejlődés során.
Előfordul olyan öröklésmenet is, amikor egynél több tulajdonság kialakítását egyetlen allélpár végzi. Ilyen például a kerti borsó egyik génje, amelyik mind a virág, mind a maghéj színét meghatározza. Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy az adott gén egy olyan anyagnak az előállítását szabályozza, amely a virágban és a maghéjban is előfordul. A virágban bordó, a maghéjban ahol másféle színanyagokkal is keveredik, szürkésbarna színt hoz létre. Ennek a típusú öröklődésnek jóval bonyolultabb esete a serlósejtes vérszegénység. A hemoglobin előállításáért felelős allélpár megváltozása kihat a hemoglobin térszerkezetére. Ez egy sor jellegzetes fenotípusváltozást idéz elő. Így például a vörösvértestek alakja sarló alakú lesz, amelyek rendszeresen összecsapódva vérrögöket képeznek. A szervezet folyamatosan eltávolítja ezeket a rögöket, amivel saját magát teszi vérszegénnyé. Ugyanakkor az erekben csoportosuló vérrögök akadályozzák a test különböző részeiben a normális vérkeringést. A rendellenes vörösvértestek oxigénszállító képessége is jóval gyengébb, mint a normálisaké. Ezek következtében a homozigóta recesszív egyedek csak rövid ideig élnek. Ezekben az esetekben tehát egy adott gén által kódolt fehérje közvetve befolyásol különböző anyagcsere-folyamatokat, amelyek tovább hatnak az egyes szervek működésére. Így egyetlen gén allélpárjának hatására többféle fenotípusos következménnyel járhat.
2. Az ivar öröklődése
Vannak olyan tulajdonságok, amelyeket nem egy, hanem több gén együttes hatása alakít ki. Van azonban olyan tulajdonság, ilyen az ivar, melynek kialakításában egy egész kromoszóma szerepel. Az ivar kialakításáért felelős kromoszómát ivari kromoszómának nevezzük. A diploid sejtekben két darab kromoszóma van. A két ivari kromoszóma lehet teljesen egyforma, de lehet különböző is. Az ember esetében az ivari kromoszómák jelölésére az X és az Y betűket használják. A nők sejtjeiben mindkét ivari kromoszóma egyforma, mindkettő X (genotípus: XX), míg a férfiak esetében a sejtek ivari kromoszómája teljesen különböző, az egyik teljesen megegyezik a nők sejtjeiben lévő X kromoszómával, míg a másik ettől eltérő Y (genotípus: XY).
Ivarsejtképzéskor a női ivarsejtek egy darab X és 22 darab nem ivari kromoszómát tartalmaznak. A hímivarsejtek a 22 darab nem ivari kromoszóma mellett vagy X, vagy Y ivari kromoszómát tartalmaznak. Ha az X kromoszómát tartalmazó petesejtet X kromoszómájú hímivarsejt termékenyít meg, akkor a zigóta genotípusa XX lesz, azaz női ivar fog kialakulni. Ha Y kromoszómát tartalmaz a hímivarsejt, akkor megtermékenyítéskor a zigóta genotípusa XY lesz, azaz hímivarú lesz az egyed. Tekintettel arra, hogy a hímivarsejtek képződésekor az X és Y kromoszómákat tartalmazó sejtek teljesen azonos mennyiségben képződnek, és a megtermékenyítésben való részvételük valószínűségében sincs különbség, a hím- és női ivarú egyedek aránya pontosan 1:1, azaz a férfiak és a nők száma azonos. Az ivarmeghatározásnak ez a formája működik a legtöbb váltivarú állatnál is.
Az X és Y kromoszómákkal történő mechanizmuson kívül más módon is történik ivarmeghatározás. Madarak, halak és lepkék körében gyakori, hogy nem a hím egyedek tartalmaznak kétféle ivari kromoszómát, hanem a nőstények. Ezeket a kromoszómákat Z és W kromoszómáknak nevezzük, megkülönböztetésül az X és Y kromoszómáktól. A nőstény genotípusa ZW, míg a hím ZZ. Az X – Y és Z – W mechanizmuson kívül ivarmeghatározás történik kromoszómaszám-különbséggel is. Ekkor a hímek és nőstények ivari kromoszómáinak száma eltér egymástól, pl. nőstény genotípusa XX a hím pedig XO.
Előfordul, hogy a kromoszomális ivarmeghatározásban rendellenességek tapasztalhatók. Ezekben az esetekben az ivarsejtek képződésekor a meiózisban az ivari kromoszómák nem válnak el egymástól, így előfordulhat, hogy egy ivarsejtbe például két X kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. Megtermékenyítéskor így a legkülönbözőbb genotípusok is előfordulhatnak, így például XXX (szupernő) , XXY (szuperférfi) , XO, YO, melyek közül nem mindegyik életképes. Az életképes kombinációk is vagy sterilek, vagy pedig mindkét nemre jellemző bélyegek jelennek meg.
Az ivari kromoszómák nemcsak az ivar meghatározásában vesznek részt, hanem hozzájuk számos tulajdonság is kapcsolódik. Az ivari kromoszómákhoz kapcsolt tulajdonságok így az ivarral kapcsoltak. Az Y kromoszómához kapcsolt tulajdonságok természetesen csak a hímivarú egyedekben jelennek meg, míg az X kromoszómákhoz kapcsolt jellegek mind a hím, mind a női ivarú egyedekben megjelenhetnek. Mivel az X és Y kromoszóma egymással nem homológok, így a hím egyedekben az X kromoszómákhoz kapcsolt recesszív tulajdonságok is mind megjelennek. Ezzel ellentétben a női ivarú egyedekben az X kromoszómákhoz kapcsolt recesszív tulajdonságok csak akkor jelennek meg, ha homozigóta formában fordulnak elő.
Ugyancsak nemhez kötött az emberi vérzékenység vagy más néven a hemofília betegségének az öröklődése is. E betegségben elsősorban a fiúk szenvednek. Mivel vérük levegőn nem alvad meg, viszonylag kis sebeik is nagy vérveszteséggel járnak. A hemofíliás fiúk szülei egészséges fenotípusúak, de a betegséget okozó recesszív gént az anya hordozza az ivari kromoszómájához kötötten, és adja tovább a fiú utódokba. Ha egy hemofíliás fiú eléri a felnőtt kort és házasságot köt egy hemofíliát nem hordozó nővel, akkor fiaik nem lesznek vérzékenyek, mivel az X kromoszómáikat anyjuktól öröklik. A lányok viszont apjuk X kromoszómáját kapva, egészséges fenotípussal a betegség hordozóivá válnak.
3. A kapcsolt öröklődés és a rekombináció
A nemhez kötött öröklődés volt az első bizonyíték arra, hogy minden génnek meghatározott helye van a kromoszómákon. Mivel az eukarióták egyedeinek a kromoszómáin becslés szerint is több tízezer gén található, ezért nem valószínű, hogy az összes gén hasadása egymástól független legyen. Morgan muslicákkal végzett vizsgálatai során számos, együttesen öröklődő tulajdonságot figyelt meg. Az egyik ilyen tulajdonság a szárnyak és a potroh alakja volt. A vad típusú egyedeket az ép szárny S és a normális méretű potroh P jellemezte, amelyek egyben domináns tulajdonságok is. Néhány recesszív tulajdonságot mutató egyedre a csökevényes szárny s és a keskeny potroh p volt a jellemző. A vad típusú, domináns egyedeket keresztezték a recesszív tulajdonságokat mutató egyedekkel, majd megvizsgálták az F1 nemzedék tagjait. A várakozásnak megfelelően a domináns tulajdonságok jellemezték az utódokat. A további keresztezés után, a két tulajdonság független öröklődésének megfelelően, az F2 nemzedékben 9:3:3:1 arányban négy különböző fenotípus volt várható. A kísérlet után azonban 3:1 arányban jelentek meg az eredeti szülői tulajdonságok, vagyis 75%-ban ép szárnyú és normális potrohú egyedek és 25%-ban csökevényes szárnyú és keskeny potrohú utódok. Ez csak úgy lehetséges, ha a két-két allél egymással összekapcsolva, együttesen kerül át az utódokba. Ez viszont feltételezi, hogy a kromoszómán is egymással összefüggésben lévő, kapcsolt génekről van szó. Számos később elvégzett vizsgálat is igazolta Morgan tapasztalatait arra vonatkozóan, hogy bizonyos együtt öröklődő tulajdonságok a kromoszómák olyan meghatározott szakaszaival hozhatók kapcsolatba, amelyek közeli szomszédságban vannak egymással. Így az élőlényekben függetlenül öröklődő tulajdonságok mellett, bizonyos tulajdonságok együttes öröklődése is tapasztalható, amelyekért a kapcsolt gének a felelősek.
Morgan muslicákkal végzett genetikai kísérleteit számos más élőlénnyel is megismételték, illetve megvizsgálták. Így például felfedezték, hogy egyes kukoricafajtákban a kukoricamagok színét és zsugorodottságát, ráncosságát meghatározó gének egymás közelében helyezkednek el a kukorica egyik kromoszómáján, és kapcsoltan öröklődnek. Két homozigóta szülőt kiválasztva, keresztezték egymással a domináns színes D és a sima E magvú kukoricákat a fakó színű d és a ráncos e magvú kukoricákkal. Az F1 nemzedékben minden kukoricamag heterozigóta hibrid lett, és a domináns fenotípust mutatta. A keletkezett heterozigóta hibrideket ezután visszakeresztezték a homozigóta recesszív szülői tulajdonságú egyedekkel. A visszakeresztezésből a kapcsolt öröklődésnek megfelelően a két eredeti szülői tulajdonság 50-50 százalékos megjelenését várták. A kapott értékek nagyjából meg is közelítették a várt eloszlást, de mellette nagyon kis mennyiségben, 2-2 százalékban, új kombinációk is megjelentek. A kutatások során rájöttek, hogy ennek alapvető oka a meiózisban keresendő. A meiózisos sejtosztódás során a szorosan egymásra fekvő homológ kromoszómák egy-egy kromatidájukkal átkereszteződve, bizonyos szakaszaikat kicserélik egymással. Ennek következtében a kromoszómapár adott szakaszán génkicserélődés, vagy más néven rekombináció jön létre. A rekombináció során a kapcsolt gének megváltoztatják elrendeződésüket, amelynek eredménye a genotípuson kívül a fenotípusban is jelentkezik. A vizsgált kukoricafajta konkrét esetében ez azt jelenti, hogy az eredeti szülői tulajdonságú egyedek túlnyomó többsége mellett 2-2 százalékban a színes–ráncos és a fakó–sima rekombináns utódok is megjelennek.
A rekombináció a meiózis egyik általános jellegzetessége. Előzménye az apai és az anyai eredetű kromoszómák párba állása, amelyek ezután szoros összekapcsolódással négy kromatidából álló egységet képeznek. A négy kromatida közül kettő áthajolva egymáson, különböző helyeken átkereszteződési pontokat hozhatnak létre. Hosszabb kromoszómák esetében akár több átkereszteződési pont is létrejöhet. Az átkereszteződésben a kicserélődő szakaszok enzimek hatására leválnak az eredeti kromatidáról, majd egyesülnek a kicserélődésben részt vevő másik kromatidával. Ezzel egy kromoszómára kerülhet az apai és az anyai információ, és így az ivarsejtekbe teljesen új génkombinációt tartalmazó rekombináns kromoszómák kerülhetnek. Emellett a meiózisban az apai és anyai eredetű kromoszómák is keverednek, és véletlenszerű eloszlásban kerülnek az első osztódás során keletkező sejtmagvakba. Lényegében tehát a rekombináció, valamint a kromoszóák véletlenszerű eloszlása az oka annak, hogy az utódokban a szülői gének rendkívül nagy számú kombinációja jelenhet meg.
Az élőlények genetikai változékonyságának egyik alapja a rekombináció jelensége. Rekombináns utódok mind a független, mind a kapcsolt öröklődés során létrejöhetnek. Mendel a vizsgálataihoz felhasznált borsók jellegéből hét olyan tulajdonságot választott ki, amelyek mindegyike más-más kromoszómapáron helyezkedik el. A független öröklődés során a különböző tulajdonságok alléljai egymástól függetlenül és teljesen véletlenszerűen kombinálódva osztódnak el az ivarsejtekben. Az eredmény két szülői és két rekombináns utód lesz. Morgan vizsgálatai pedig arra világítottak rá, hogy ha azonos kromoszómákon találhatók az illatő tulajdonság génjei, akkor általában kapcsoltan öröklődnek az apai, illetve anyai információk. Kivéve ha a kapcsolt géneket tartalmazó kromoszómák között rekombináció lép fel. Ezt azonban az is befolyásolja, hogy egymáshoz képest hol helyezkednek el a kapcsolt tulajdonságok génjei. Ha ezek közel vannak egymáshoz, akkor csak nagyon ritkán fordul elő közöttük a rekombináció. Viszont minél távolabb vannak egymástól a kapcsolt gének, annál gyakoribbá válik a rekombinánsok megjelenése az utódokban.
Családfaelemzés
Ha a részletes családfaelemzés alapján valószínűsíthető az örökletes forma, első lépésként a beteg családtag(ok) genetikai vizsgálatát érdemes elvégezni, amennyiben ez megoldható. Így egyrészt mutáció kimutatása esetén már célzottan lehet szűrni a nem beteg hozzátartozókat, másrészt az emlőrákban szenvedő beteg számára sem haszontalan a genetikai vizsgálat. A pozitív teszteredmény a családtagokat még időben sarkallja a megelőzési lehetőségek igénybevételére, a beteg számára pedig olyan intézkedéseket tehet lehetővé és szükségessé, amelyek újabb tumorok (pl. az ellenoldali emlőben, petefészekben) korai felfedezésére vagy kialakulásuk megakadályozására irányulnak. A beteg családtag negatív teszteredménye fölöslegessé teszi a többiek szűrését, viszont a betegnél talált mutáció hiánya egy hozzátartozóban (negatív teszteredmény ) az illető számára megnyugtató, még akkor is, ha számára továbbra is fennáll az átlagnépességre jellemző 10%-os emlőrák-, illetve 1%-os petefészekrák-kockázat. Ha nem lehetséges beteg rokont megvizsgálni, és így kerül sor az egészséges hozzátartozó genetikai tesztelésére, az ez esetben kapott negatív eredmény nagyobb részben (mintegy 70%) azt jelenti, hogy az illető a családi hajlamot okozó mutációt nem örökölte (jó hír), kisebb valószínűséggel azonban jelentheti azt is, hogy a teszt által ki nem mutatható örökletes génhibáról van szó.

1. A genetika alaptörvényei

Az élőlények olyanok, mintha meg lennének tervezve. A tulajdonságaik lényegében a bennük végbemenő anyagcsere folyamatok programvezérelt biokémiai reakcióira vezethetők vissza. Főleg e reakciók katalizátoraira, az enzimfehérjékre, valamint az ugyancsak fehérje természetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A fehérjék szerkezete elsősorban az őket felépítő aminosavak sorrendjétől függ. Ezt pedig a DNS molekula irányítja, információs csatornáin keresztül a fehérjeszintézis folyamatában. A különböző szerkezetű fehérjék aminosav sorrendjére vonatkozó információkat a DNS molekula különböző szakaszai tárolják. Végső soron tehát a DNS molekula ezen szakaszai felelősek közvetve, a fehérjék szintézisén keresztül, az egyedek tulajdonságaiért. A DNS molekulában tárolt információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás folyamatában öröklődnek. Az örökítő anyag tehát a DNS, és benne azon egységek, amelyek meghatározzák egy-egy tulajdonság természetét, vagyis a gének. Valójában tehát nem a tulajdonságok öröklődnek, hanem azok a gének, amelyek meghatározzák őket. Az egyedeknek a gének működése következtében kialakult külső megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak összességét fenotípusnak nevezzük. A mögötte található genetikai háttér, vagyis az egyed össze génje alkotja az egyed genotípusát.

A sejtek DNS állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül. Az egymásnak megfelelő, homológ kromoszómák a diploid sejtekben kromoszóma párokat alkotnak. Ezekben minden génből kettő található, amelyek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén helyezkednek el. A természetben egy adott génnek különböző változatai lehetnek, ezeket a génváltozatokat közös néven alléloknak nevezzük. Természetes populációkban egy-egy gén alléljainak száma 1-20, ritka esetben néhány száz között változik. Az illető populációban a leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezik. A haploid sejtekben minden génnek csak egyik vagy másik allélja, a diploid sejtekben pedig két allélja lehet jelen. Ha a diploid sejtekben a homológ kromoszómák egy adott gén helyét egyforma allél tölti be, akkor homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az adott génre nézve. Bármennyi is az allélok száma, egyetlen egyedbe csak két példány kerülhet. Ha figyelembe vesszük, hogy a gének száma például egy gerinces faj esetében több tízezer is lehet, és ezek számtalan allélja fordulhat elő az illető faj populációiban, akkor nyilvánvaló, hogy a természetben két egészen egyforma génkészlettel rendelkező egyed előfordulási valószínűsége rendkívül csekély. Így lényegében minden egyed teljesen egyéni génkészlettel rendelkezik. A genotípusnak ez az óriási változatossága hozza létre az egy fajhoz tartozó egyedek külső megjelenésében megfigyelhető fenotípusos változatosságot.

A genetika alaptörvényeinek megismeréséhez Mendel vizsgálataiból választottunk ki néhányat. A kerti borsó egyik jellegzetes öröklődő tulajdonsága a borsómagvak sima vagy ráncos felszíne. Induljunk ki e tulajdonságokra nézve homozigóta szülőkből. Az allélok jelölésére általában különböző betűket használunk. Ebben az esetben a sima tulajdonságokkal rendelkező allélpár jele: AA, míg a ráncos tulajdonságú anyai allélpár jele aa. Természetesen az anyai vagy az apai haploid ivarsejtekben csak egyetlen A vagy a allél található. A latin parentes szó szülőket jelent. Ezért gyakran jelölik gyakran P betűvel a genetikai táblázatokban a szülői nemzedéket. Hasonlóan az utódokra vonatkozó filiale szóból ered az első vagy a második utódnemzedék F1, illetve F2 jelölése. A két homozigóta szülő ivarsejtjeinek keresztezése után az F1 nemzedék mindegyik tagja hibrid lesz, vagyis mind az apai, mind az anyai tulajdonságot hordozó allél megtalálható bennük. Az F1 nemzedék tagjai tehát genotípusukra nézve Aa allélpárral rendelkező heterozigóták, míg fenotípusukra egységesen a sima felszínű borsómag a jellemző. A hibridek genotípusában meglévő két szülői tulajdonság közül csak az egyik jelentkezik a fenotípusban, ez az uralkodó, vagy más néven domináns jelleg, szemben a másik, rejtve maradó, lappangó recesszív tulajdonsággal. Ezeket a jelenségeket Mendel az uniformitás törvényében foglalta össze, amely azt fejezi ki, hogy a homozigóta szülői formák keresztezéséből származó első hibrid nemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát tekintve azonos.

Mendel tovább folytatta a keresztezéseket, most már a hibrid nemzedék tagjai között. Nyilvánvalóan a heterozigóta egyedekre is vonatkozik, hogy az allélpárokból csak egyetlen allél – ez bármelyik szülőtől származhat – található haploid ivarsejtjeikben. Az F2 nemzedékben a heterozigóta hibridek utódainak háromnegyed részére megint a domináns tulajdonság volt jellemző, de egy negyed részénél megjelent az eredeti homozigóta szülői tulajdonságok közül a recesszív jelleg. Az F1 nemzedék egyöntetűsége után tehát az F2 nemzedékben a fenotípusos jelleg újra szétválva, kétfelé hasadva az eredeti szülői tulajdonságoknak megfelelően jelentkezik mind a sima, mind a ráncos borsómag. A fenotípus 3:1 arányú megjelenése azonban nem tükrözi a háttérben lévő genotípus arányait. A domináns forma kétféle genotípusa miatt ugyanis az utódok 25%-a homozigóta domináns, 50%-a heterozigóta domináns, míg a maradék 25% genotípusa homozigóta recesszív. Mendel számos más tulajdonságpárral is elvégezte vizsgálatait, és mindig ugyanerre az eredményre jutott. Ezek alapján fogalmazta meg a hasadás törvényét, amelyben azt foglalta össze, hogy a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben.

Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is tisztázta. Eddig csak egy-egy tulajdonság allélpárjait vizsgálta, ezután olyan keresztezéseket is végzett, ahol a szülők két tulajdonságban is különböztek egymástól. Az egyik ilyen kísérletében a sima és a ráncos tulajdonságpár mellett a borsómagvak sziklevelének sárga és zöld tulajdonságpárját is vizsgálta. A vizsgálathoz felhasznált homozigóta szülők közül a domináns apa sima AA és sárga BB tulajdonságokkal rendelkezett. A recesszív anya allélpárjaira a ráncos aa és a zöld bb volt a jellemző. Mint az várható volt, az F1 nemzedék mindegyik tagja egyforma lett. A hibrideket egymással keresztezve az F2 nemzedékben kilenc különböző genotípus és négy különböző fenotípus jelent meg. A genotípusokat megvizsgálva az tapasztalható, hogy mindkét tulajdonság arányai külön-külön pontosan megfelelnek az egy allélpár öröklődésénél tapasztaltakkal. Ha a genetikai táblázatot egy keresztvonallal négy csoportra osztjuk, mindegyik típuson belül a fenotípus 3:1 arányú megoszlását is tapasztalhatjuk. Ha azonban az összes fenotípus 9:3:3:1 arányban létrejött változatait együttesen vizsgáljuk, akkor azt találjuk, hogy két olyan tulajdonságpár is egymás mellé került az utódokban, amelyek az eredeti szülői kromoszómákban együtt nem találhatók meg.

A ráncos–sárga és sima–zöld tulajdonságpárok Mendelt arra a következtetésre juttatta, hogy a két tulajdonság négy ivarsejtbe kerülő allélja egymástól teljesen függetlenül és véletlenszerűen kombinálódhat, esetenként teljesen új kombinációkat hozva létre. Számos hasonló vizsgálatának eredményét foglalta össze a független öröklődés törvényében, amely lényegében azt mondja ki, hogy az egyes tulajdonságpárok függetlenül öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői jellegek egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. Mendel további kutatásai során három különböző tulajdonságpár öröklődésének a vizsgálatát is elvégezte, és ott 27 különböző genotípust kapott. A függetlenül kombinálódó allélpárok esetén az F2 nemzedékben egy tulajdonságpár 3, két tulajdonságpár 9, három tulajdonságpár 27, míg n tulajdonságpár 3n genotípust eredményezhet.

Mendel munkásságát követően a 20. század elején elvégzett kísérletekből világossá vált a genetikai alaptörvények általános érvénye. Kezdetben a mendeli kísérleteket végezték el, majd egyre szélesebb körben terjedtek el a különböző állatokkal végzett vizsgálatok. A domináns–recesszív öröklés állatokra vonatkozó egyik példája a feketetarka és a vöröstarka szőrzetű szarvasmarhák keresztezése. Ebben a borsókeresztezésekhez hasonlóan egy génes öröklődést mutattak ki. A heterozigóták domináns allélja a feketetarka, a recesszív allél a vöröstarka színezetnek megfelelő gén volt. Az F1 nemzedék az uniformitás törvényének megfelelően csak heterozigóta genotípusú és feketetarka fenotípusú egyedekből állt. Az F2 nemzedékben az allélpárok hasadása után 3:1 arányban jelentek meg a domináns feketetarka és a recesszív vöröstarka egyedek.

Az ember számos tulajdonságának és néhány betegségtünetének is a domináns–recesszív öröklődésben találták meg az okát. Jól ismert betegség például az albinizmus, amelynek következtében a bőr, a haj és a szem festéktartalma majdnem teljesen hiányzik, vagyis kórosan színhiányos az illető egyed. Családfák vizsgálatakor kimutatták, hogy az ember albinizmusa recesszív tulajdonság, az albínó egyedek aa homozigóták. Átlag 25-30 ezer gyerek közül születik egy albínó. Az emberek túlnyomó többsége tehát a pigmentáltság szempontjából homozigóta domináns AA, és csak kevés a heterozigóta domináns Aa allélpárral rendelkező egyed. A pigmentáltság szempontjából egy homozigóta domináns és egy recesszív albínó házasságából született gyerekek normálisan pigmentáltak. Az albínó jellegre a heterozigóták házasságából már 25%-os az albínó utód létrejöttének valószínűsége, míg a heterozigóta és albínó párnál ez 50%-os valószínűségű. Természetesen két recesszív albínó szülő mindegyik gyermeke albínó lesz.

Egyes esetekben a domináns allél fenotípusos kifejeződése gyengébb a heterozigótákban, mint a homozigótákban. A nem teljes értékű domináns allél jelenléte az öröklésmenetben a két fenotípus köztes formáját, intermedier öröklésmenetet idéz elő. A hazai kertekben is jól ismert dísznövény a csodatölcsérfélékhez tartozó estike. Különböző színű fajaiban a virág színének öröklődéséért egy allélpár a felelős. Ha homozigóta növények piros és fehér virágú egyedeit keresztezik egymással, az F1 nemzedékben egyforma fenotípusú és genotípusú utódok jelennek meg. Az eddigiektől eltérően azonban azzal a különbséggel, hogy a heterozigóta hibridekben a domináns fenotípus gyengébben jelentkezik, így az utódok piros helyett egységesen rózsaszínűek lesznek. Két ilyen hibridet keresztezve egymással, az F2 nemzedék tagjai 1:2:1 arányban hasadnak domináns, illetve recesszív fenotípusokra, amiből a két heterozigóta a nem teljes értékű domináns fenotípusú rózsaszín lesz.

A domináns–recesszív öröklődésnek egy jellegzetes változata a kodominancia jelensége. Egyik legjobban ismert példája az emberi AB0-vércsoportrendszer öröklődése. Az AB0-vércsoportok létrejöttének genetikai hátterét összesen három allél határozza meg, ezek közül kettő, az A és B domináns a 0 alléllal szemben. Mivel közismert, hogy egy diploid szervezetben azonos génhelyre csak két allél kerülhet, így ezek viszonya határozza meg az utódokban kialakuló vércsoportot. Az A-, és B-vércsoport genotípusaiban domináns allélok találhatók. Az A-vércsoportot a homozigóta AA és a heterozigóta A0 allélpár, a B-vércsoportot a BB, illetve a B0 allélpár hozza létre. A 0-vércsoport hátterében pedig a homozigóta 00 alélpár áll. Az A allél és a B allél egyformán dominánsak a 0 alléllal szemben. Együttes előfordulásukkor az AB allélpárban a két allél kodomináns, vagyis mindkettő hatása egyaránt érvényesül, tehát az utódban keletkező vércsoport AB típusú lesz.

Vannak olyan esetek, amikor egyetlen tulajdonság kialakításában egynél több allélpár vesz részt. Ezek valójában nem a géneken, hanem a gének által előállított fehérjéken keresztül hatnak egymásra. Ez utóbbiak ugyanis a sejtek anyagcsere-folyamataiban esetenként kölcsönhatásba léphetnek egymással, és ilyenkor a fenotípus hasadásviszonyai módosulnak anélkül, hogy a genetikai alaptörvények lényegét alapvetően megszegnék. Így öröklődik például a tarajforma különböző házityúkfajták keresztezésekor. A házityúkok tartajformáját két allélpár határozza meg. Rózsatarajú és borsótarajú házityúkot keresztezve az F1 hibridnemzedékben egy új fenotípus, a diótaraj jelenik meg. Ez a fenotípus csak akkor fejlődik ki, ha az R és a B, a két domináns allél egyszerre van jelen egy adott egyedben. A diótarajú hibrideket egymással keresztezve az F2 nemzedékben, a fenotípusok a mendeli törvényeknek megfelelően 9:3:3:1 arányban oszlottak meg. Mégis egészen más ez az eredmény, mert az egyik szülői tulajdonságra sem hasonlító, két teljesen új fenotípus, a kétszeresen domináns diótaraj és a kétszeresen recesszív egyszerű taraj jelent meg az utódok között. Az új fenotípusok a kétféle gén által előállított fehérjék kölcsönhatásainak eredményeként alakulnak ki az egyedfejlődés során.

Előfordul olyan öröklésmenet is, amikor egynél több tulajdonság kialakítását egyetlen allélpár végzi. Ilyen például a kerti borsó egyik génje, amelyik mind a virág, mind a maghéj színét meghatározza. Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy az adott gén egy olyan anyagnak az előállítását szabályozza, amely a virágban és a maghéjban is előfordul. A virágban bordó, a maghéjban ahol másféle színanyagokkal is keveredik, szürkésbarna színt hoz létre. Ennek a típusú öröklődésnek jóval bonyolultabb esete a serlósejtes vérszegénység. A hemoglobin előállításáért felelős allélpár megváltozása kihat a hemoglobin térszerkezetére. Ez egy sor jellegzetes fenotípusváltozást idéz elő. Így például a vörösvértestek alakja sarló alakú lesz, amelyek rendszeresen összecsapódva vérrögöket képeznek. A szervezet folyamatosan eltávolítja ezeket a rögöket, amivel saját magát teszi vérszegénnyé. Ugyanakkor az erekben csoportosuló vérrögök akadályozzák a test különböző részeiben a normális vérkeringést. A rendellenes vörösvértestek oxigénszállító képessége is jóval gyengébb, mint a normálisaké. Ezek következtében a homozigóta recesszív egyedek csak rövid ideig élnek. Ezekben az esetekben tehát egy adott gén által kódolt fehérje közvetve befolyásol különböző anyagcsere-folyamatokat, amelyek tovább hatnak az egyes szervek működésére. Így egyetlen gén allélpárjának hatására többféle fenotípusos következménnyel járhat.

2. Az ivar öröklődése

Vannak olyan tulajdonságok, amelyeket nem egy, hanem több gén együttes hatása alakít ki. Van azonban olyan tulajdonság, ilyen az ivar, melynek kialakításában egy egész kromoszóma szerepel. Az ivar kialakításáért felelős kromoszómát ivari kromoszómának nevezzük. A diploid sejtekben két darab kromoszóma van. A két ivari kromoszóma lehet teljesen egyforma, de lehet különböző is. Az ember esetében az ivari kromoszómák jelölésére az X és az Y betűket használják. A nők sejtjeiben mindkét ivari kromoszóma egyforma, mindkettő X (genotípus: XX), míg a férfiak esetében a sejtek ivari kromoszómája teljesen különböző, az egyik teljesen megegyezik a nők sejtjeiben lévő X kromoszómával, míg a másik ettől eltérő Y (genotípus: XY).

Ivarsejtképzéskor a női ivarsejtek egy darab X és 22 darab nem ivari kromoszómát tartalmaznak. A hímivarsejtek a 22 darab nem ivari kromoszóma mellett vagy X, vagy Y ivari kromoszómát tartalmaznak. Ha az X kromoszómát tartalmazó petesejtet X kromoszómájú hímivarsejt termékenyít meg, akkor a zigóta genotípusa XX lesz, azaz női ivar fog kialakulni. Ha Y kromoszómát tartalmaz a hímivarsejt, akkor megtermékenyítéskor a zigóta genotípusa XY lesz, azaz hímivarú lesz az egyed. Tekintettel arra, hogy a hímivarsejtek képződésekor az X és Y kromoszómákat tartalmazó sejtek teljesen azonos mennyiségben képződnek, és a megtermékenyítésben való részvételük valószínűségében sincs különbség, a hím- és női ivarú egyedek aránya pontosan 1:1, azaz a férfiak és a nők száma azonos. Az ivarmeghatározásnak ez a formája működik a legtöbb váltivarú állatnál is.

Az X és Y kromoszómákkal történő mechanizmuson kívül más módon is történik ivarmeghatározás. Madarak, halak és lepkék körében gyakori, hogy nem a hím egyedek tartalmaznak kétféle ivari kromoszómát, hanem a nőstények. Ezeket a kromoszómákat Z és W kromoszómáknak nevezzük, megkülönböztetésül az X és Y kromoszómáktól. A nőstény genotípusa ZW, míg a hím ZZ. Az X – Y és Z – W mechanizmuson kívül ivarmeghatározás történik kromoszómaszám-különbséggel is. Ekkor a hímek és nőstények ivari kromoszómáinak száma eltér egymástól, pl. nőstény genotípusa XX a hím pedig XO.

Előfordul, hogy a kromoszomális ivarmeghatározásban rendellenességek tapasztalhatók. Ezekben az esetekben az ivarsejtek képződésekor a meiózisban az ivari kromoszómák nem válnak el egymástól, így előfordulhat, hogy egy ivarsejtbe például két X kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. Megtermékenyítéskor így a legkülönbözőbb genotípusok is előfordulhatnak, így például XXX (szupernő) , XXY (szuperférfi) , XO, YO, melyek közül nem mindegyik életképes. Az életképes kombinációk is vagy sterilek, vagy pedig mindkét nemre jellemző bélyegek jelennek meg.

Az ivari kromoszómák nemcsak az ivar meghatározásában vesznek részt, hanem hozzájuk számos tulajdonság is kapcsolódik. Az ivari kromoszómákhoz kapcsolt tulajdonságok így az ivarral kapcsoltak. Az Y kromoszómához kapcsolt tulajdonságok természetesen csak a hímivarú egyedekben jelennek meg, míg az X kromoszómákhoz kapcsolt jellegek mind a hím, mind a női ivarú egyedekben megjelenhetnek. Mivel az X és Y kromoszóma egymással nem homológok, így a hím egyedekben az X kromoszómákhoz kapcsolt recesszív tulajdonságok is mind megjelennek. Ezzel ellentétben a női ivarú egyedekben az X kromoszómákhoz kapcsolt recesszív tulajdonságok csak akkor jelennek meg, ha homozigóta formában fordulnak elő.

Ugyancsak nemhez kötött az emberi vérzékenység vagy más néven a hemofília betegségének az öröklődése is. E betegségben elsősorban a fiúk szenvednek. Mivel vérük levegőn nem alvad meg, viszonylag kis sebeik is nagy vérveszteséggel járnak. A hemofíliás fiúk szülei egészséges fenotípusúak, de a betegséget okozó recesszív gént az anya hordozza az ivari kromoszómájához kötötten, és adja tovább a fiú utódokba. Ha egy hemofíliás fiú eléri a felnőtt kort és házasságot köt egy hemofíliát nem hordozó nővel, akkor fiaik nem lesznek vérzékenyek, mivel az X kromoszómáikat anyjuktól öröklik. A lányok viszont apjuk X kromoszómáját kapva, egészséges fenotípussal a betegség hordozóivá válnak.

3. A kapcsolt öröklődés és a rekombináció

A nemhez kötött öröklődés volt az első bizonyíték arra, hogy minden génnek meghatározott helye van a kromoszómákon. Mivel az eukarióták egyedeinek a kromoszómáin becslés szerint is több tízezer gén található, ezért nem valószínű, hogy az összes gén hasadása egymástól független legyen. Morgan muslicákkal végzett vizsgálatai során számos, együttesen öröklődő tulajdonságot figyelt meg. Az egyik ilyen tulajdonság a szárnyak és a potroh alakja volt. A vad típusú egyedeket az ép szárny S és a normális méretű potroh P jellemezte, amelyek egyben domináns tulajdonságok is. Néhány recesszív tulajdonságot mutató egyedre a csökevényes szárny s és a keskeny potroh p volt a jellemző. A vad típusú, domináns egyedeket keresztezték a recesszív tulajdonságokat mutató egyedekkel, majd megvizsgálták az F1 nemzedék tagjait. A várakozásnak megfelelően a domináns tulajdonságok jellemezték az utódokat. A további keresztezés után, a két tulajdonság független öröklődésének megfelelően, az F2 nemzedékben 9:3:3:1 arányban négy különböző fenotípus volt várható. A kísérlet után azonban 3:1 arányban jelentek meg az eredeti szülői tulajdonságok, vagyis 75%-ban ép szárnyú és normális potrohú egyedek és 25%-ban csökevényes szárnyú és keskeny potrohú utódok. Ez csak úgy lehetséges, ha a két-két allél egymással összekapcsolva, együttesen kerül át az utódokba. Ez viszont feltételezi, hogy a kromoszómán is egymással összefüggésben lévő, kapcsolt génekről van szó. Számos később elvégzett vizsgálat is igazolta Morgan tapasztalatait arra vonatkozóan, hogy bizonyos együtt öröklődő tulajdonságok a kromoszómák olyan meghatározott szakaszaival hozhatók kapcsolatba, amelyek közeli szomszédságban vannak egymással. Így az élőlényekben függetlenül öröklődő tulajdonságok mellett, bizonyos tulajdonságok együttes öröklődése is tapasztalható, amelyekért a kapcsolt gének a felelősek.

Morgan muslicákkal végzett genetikai kísérleteit számos más élőlénnyel is megismételték, illetve megvizsgálták. Így például felfedezték, hogy egyes kukoricafajtákban a kukoricamagok színét és zsugorodottságát, ráncosságát meghatározó gének egymás közelében helyezkednek el a kukorica egyik kromoszómáján, és kapcsoltan öröklődnek. Két homozigóta szülőt kiválasztva, keresztezték egymással a domináns színes D és a sima E magvú kukoricákat a fakó színű d és a ráncos e magvú kukoricákkal. Az F1 nemzedékben minden kukoricamag heterozigóta hibrid lett, és a domináns fenotípust mutatta. A keletkezett heterozigóta hibrideket ezután visszakeresztezték a homozigóta recesszív szülői tulajdonságú egyedekkel. A visszakeresztezésből a kapcsolt öröklődésnek megfelelően a két eredeti szülői tulajdonság 50-50 százalékos megjelenését várták. A kapott értékek nagyjából meg is közelítették a várt eloszlást, de mellette nagyon kis mennyiségben, 2-2 százalékban, új kombinációk is megjelentek. A kutatások során rájöttek, hogy ennek alapvető oka a meiózisban keresendő. A meiózisos sejtosztódás során a szorosan egymásra fekvő homológ kromoszómák egy-egy kromatidájukkal átkereszteződve, bizonyos szakaszaikat kicserélik egymással. Ennek következtében a kromoszómapár adott szakaszán génkicserélődés, vagy más néven rekombináció jön létre. A rekombináció során a kapcsolt gének megváltoztatják elrendeződésüket, amelynek eredménye a genotípuson kívül a fenotípusban is jelentkezik. A vizsgált kukoricafajta konkrét esetében ez azt jelenti, hogy az eredeti szülői tulajdonságú egyedek túlnyomó többsége mellett 2-2 százalékban a színes–ráncos és a fakó–sima rekombináns utódok is megjelennek.

A rekombináció a meiózis egyik általános jellegzetessége. Előzménye az apai és az anyai eredetű kromoszómák párba állása, amelyek ezután szoros összekapcsolódással négy kromatidából álló egységet képeznek. A négy kromatida közül kettő áthajolva egymáson, különböző helyeken átkereszteződési pontokat hozhatnak létre. Hosszabb kromoszómák esetében akár több átkereszteződési pont is létrejöhet. Az átkereszteződésben a kicserélődő szakaszok enzimek hatására leválnak az eredeti kromatidáról, majd egyesülnek a kicserélődésben részt vevő másik kromatidával. Ezzel egy kromoszómára kerülhet az apai és az anyai információ, és így az ivarsejtekbe teljesen új génkombinációt tartalmazó rekombináns kromoszómák kerülhetnek. Emellett a meiózisban az apai és anyai eredetű kromoszómák is keverednek, és véletlenszerű eloszlásban kerülnek az első osztódás során keletkező sejtmagvakba. Lényegében tehát a rekombináció, valamint a kromoszóák véletlenszerű eloszlása az oka annak, hogy az utódokban a szülői gének rendkívül nagy számú kombinációja jelenhet meg.

Az élőlények genetikai változékonyságának egyik alapja a rekombináció jelensége. Rekombináns utódok mind a független, mind a kapcsolt öröklődés során létrejöhetnek. Mendel a vizsgálataihoz felhasznált borsók jellegéből hét olyan tulajdonságot választott ki, amelyek mindegyike más-más kromoszómapáron helyezkedik el. A független öröklődés során a különböző tulajdonságok alléljai egymástól függetlenül és teljesen véletlenszerűen kombinálódva osztódnak el az ivarsejtekben. Az eredmény két szülői és két rekombináns utód lesz. Morgan vizsgálatai pedig arra világítottak rá, hogy ha azonos kromoszómákon találhatók az illatő tulajdonság génjei, akkor általában kapcsoltan öröklődnek az apai, illetve anyai információk. Kivéve ha a kapcsolt géneket tartalmazó kromoszómák között rekombináció lép fel. Ezt azonban az is befolyásolja, hogy egymáshoz képest hol helyezkednek el a kapcsolt tulajdonságok génjei. Ha ezek közel vannak egymáshoz, akkor csak nagyon ritkán fordul elő közöttük a rekombináció. Viszont minél távolabb vannak egymástól a kapcsolt gének, annál gyakoribbá válik a rekombinánsok megjelenése az utódokban.

Családfaelemzés

Ha a részletes családfaelemzés alapján valószínűsíthető az örökletes forma, első lépésként a beteg családtag(ok) genetikai vizsgálatát érdemes elvégezni, amennyiben ez megoldható. Így egyrészt mutáció kimutatása esetén már célzottan lehet szűrni a nem beteg hozzátartozókat, másrészt az emlőrákban szenvedő beteg számára sem haszontalan a genetikai vizsgálat. A pozitív teszteredmény a családtagokat még időben sarkallja a megelőzési lehetőségek igénybevételére, a beteg számára pedig olyan intézkedéseket tehet lehetővé és szükségessé, amelyek újabb tumorok (pl. az ellenoldali emlőben, petefészekben) korai felfedezésére vagy kialakulásuk megakadályozására irányulnak. A beteg családtag negatív teszteredménye fölöslegessé teszi a többiek szűrését, viszont a betegnél talált mutáció hiánya egy hozzátartozóban (negatív teszteredmény ) az illető számára megnyugtató, még akkor is, ha számára továbbra is fennáll az átlagnépességre jellemző 10%-os emlőrák-, illetve 1%-os petefészekrák-kockázat. Ha nem lehetséges beteg rokont megvizsgálni, és így kerül sor az egészséges hozzátartozó genetikai tesztelésére, az ez esetben kapott negatív eredmény nagyobb részben (mintegy 70%) azt jelenti, hogy az illető a családi hajlamot okozó mutációt nem örökölte (jó hír), kisebb valószínűséggel azonban jelentheti azt is, hogy a teszt által ki nem mutatható örökletes génhibáról van szó.

Javasoljuk, hogy regisztrálj itt, mert így ingyenesen PDF formátumban is le tudod tölteni a tételeket!

 Facebook Megosztás |  Nyomtatás Nyomtatás  |  PDF letöltés

Ezek a tételek is érdekelhetnek:

» A szem   » Az állatok viselkedése   

Nem hasznosHasznos (+3 pont, 7 értékelésből)



Hasonló Érettségi Tételek: Címkék:
Érettségi tesztek Felvételi Pontszámító Kalkulátor